Level 1
Level 2

Genetika


151 words 0 ignored

Ready to learn       Ready to review

Ignore words

Check the boxes below to ignore/unignore words, then click save at the bottom. Ignored words will never appear in any learning session.

All None

Ignore?
uniformitás, egyöntetűség
Mendel első törvénye
szegregáció, tulajdonságok szétválása
Mendel második törvénye
független kombinálódás
Mnedel harmadik törvénye
pleiotrópia
egy gén több fenotípust befolyásol
komplementáció
két gén domináns allélja szükséges a tulajdonság megjelenéséhez 9:7-es hasadási arány
duplikálódás
két azonos funkciójú gén bármelyikének egy domináns allélja elég a tulajdonság kialakulásához 15:1-es hasadási arány
domináns episztázis
két kölcsönható gén közül az egyik domináns allélja elnyomja a másik gén mindkét alléljának hatását 12:3:1-es hasadási arány
recesszív episztázis
két kölcsönható gén közül az egyik homozigóta recesszív formában megakadályozza a másik gén domináns allélját, 9:4:3-as hasadási arány
szuppresszió
az egyik gén domináns allélja elnyomja a másik hatását, a másik gén homozigóta recesszíven nem érvényesül, 13:3-as hasadási arány
multiplex allélizmus
egy génnek kettőnél több allélja létezik
inkomplett dominancia, intermedier öröklődés
a gén heterozigóta formában nem fejti ki teljesen a hatását, köztes fenotípus jön létre, 1:2:1 hasadási arány
AD
sok struktúrfehérjét és receptort érintő, heterozigóta formában is megjelenő öröklődésmenet
penetrancia
annak a százalékos valószínűsége, hogy a génhordozóban milyen eséllyel manifesztál a jelleg
változó expresszivitás
a betegség tünetei eltérőek, eltérő súlyosságúak a különböző betegekben
polydactilia
számfeletti ujjakkal járó betegség
AD
polydactilia öröklődésmenete
osteogenesis imperfecta
süketséggel, csonttörékenységgel, elszineződött sclerával járó pleiotróp betegség
AD
osteogenesis imperfecta öröklődésmenete
anticipáció
egy betegség generációról generációra egyre előbb és egyre súlyosabban jelenik meg
kodominancia
a kölcsönható gének alléljai egymástól függetlenül kifejtik hatásukat
brachydactylia, rövidujjúság
rövid ujjpercekkel járó betegség
AD
brachydactylia öröklődésmenete
AR
enzimhibákkal vagy hemoglobin mutációkkal járó, csak homozigóta formában manifesztálódó öröklődésmenet
enzimopathia
enzimbetegség
komplex heterozigóta
olyan személy, aki az autoszomális jelleg két eltérően mutáns allélját hordozza
sarlósejtes anémia
sarlóalakú vörösvérsejtekkel járó betegség
AR
sarlósejtes anémia öröklődésmenete
ß-globin
sarlósejtes anémiában ez mutálódott
talasszémia
globinok mutációjával járó betegség
AR
talasszémiák öröklődésmenete
cisztás fibrózis CF
olyan betegség, ahol sűrű nyák halmozódik fel a tüdőben, hasnyálmirigyben és belekben
AR
CF öröklődésmenete
kloridion csatorna, CFTR
CF-ben ez mutálódik
Tay-Sachs-betegség
idegrendszeri gangliozidok lebontásának hibája miatt idegrendszeri degradációval járó betegség
AR
Tay-Sachs-betegség öröklődésmenete
hexózaminidáz A
Tay-Sachs-betegségben ez mutálódott
amelogenesis imperfecta
hiányzó fogzománccal járó betegség
XD
amelogenesis imperfecta öröklődésmenete
hipofoszfatémia
gyermekkori növekedés visszamaradottság, alacsony szérum foszfátszint, angolkór
XD
hipofoszfatémia öröklődésmenete
incontinentia pigmenti
csak nőkben manifesztálódó, felhólyagosodott bőrrel, pigmentálódási zavarral és részleges szőrzetvesztéssel járó betegség
XD
incontinentia pigmenti öröklődésmenete
XR
vörös-zöld színtévesztés öröklődésmenete
hipohidrotikus ektodermális diszplázia
verejtékmirigyhiánnyal járó betegség
XR
hipohidrotikus ektodermális diszplázia öröklődésmenete
lókusz heterogenitás
egy adott tünet eltérő gének hibája miatt is kialakulhat
allél heterogenitás, klinikai heterogenitás
ugyanannak a génnek eltérően mutálódott alléljai eltérő fenotípust eredményeznek
Kennedy-szindróma
tesztoszteron receptor trinukleotid repeat mutációja miatti izomdegenerációs kórkép
androgén inszenzitivitás, tesztikuláris feminizáció
tesztoszteron receptor inaktivációja miatti androgén hormon érzéketlenséggel járó betegség
interallélikus komplementáció
komplex heterozigótaságnál az egyik hibás allél kivédi a másik hatását
fenokópia
a környezet elfedi vagy maszkírozza egy gén hatását
ökogenetikus
olyan jelleg, ahol a tünetek kialakulásához valamilyen környezeti tényező indukáló hatása szükséges
porfiria
éhezés, alkohol, fertőzés hatására hányással, hasfájással és sötétedő vizelettel járó ökogenetikus betegség
AD
porfiria öröklődésmenete
porfobilinogén dezamináz enzim
porfiriában mutálódott
malignus hipertermia
altatószerek hatásár megjelenő, izomkontrakcióval és csillapíthatatlan lázzal járó ökogenetikus betegség
AD
malignus hipertermia öröklődésmenete
kalciumion receptor
malignus hipertermiában mutálódott
glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz mutációja, G6PD mutáció
antimaláriás szerek és molyirtók által kiváltott, hemolízissel járó betegség
szatellita DNS
centrikus heterokromatint alkotja
miniszatellita DNS
telomérák körüli tandem ismétlődő szakasz
mikroszatellita DNS
1-4 bázispárnyi ismétlődések
SINE
rövidebb szétszórt ismétlődő szekvencia
LINE
hosszabb szétszórt ismétlődő szekvencia
retrotranszpozíció
az ugráló elemek így helyeződnek át
spacer DNS
csak strukturális funkciójú nemkódoló DNS szakasz
kozmid
mesterséges fág és plazmid hibrid
YAC
mesterséges élesztőkromoszóma
BAC
átalakított baktérium genom
PRINS
fluoreszcensen jelölt primer és DNS polimeráz in situ hozzáadása a genomiális DNS-hez
allélspecifikus PCR
PCR elvégzése mutáns szekvenciára specifikus oligóval
multiallél-specifikus PCR
PCR elvégzése több oligóval, így több mutáció meghatározása
RT-PCR
cDNS sokszorosítása PCR-rel
uniparentális diszómia UPD
egy teljes kromoszóma vagy annak részlete mindkét homológban az egyik szülőtől származik
Prader-Wili-szindróma
15-ös kromoszóma apai deléciója vagy anyai UPD-je, kiskezű, kövér értelmi fogyatékos beteg
Angelman-szindróma
15-ös kromoszóma anyai deléciója vagy apai UPD-je, kényszeresen mozgó, nevető beteg
óriáskromoszóma, politén kromoszóma
ecetmuslinca nyálmirigyeiben megjelenő speciális kromoszóma
kromocentrum
politén kromoszómák összekapcsolódó centromérái alkotják
puff, Balbiani-gyűrű
óriáskromoszóma aktív expressziós helye
lámpakefe kromoszóma
kétéltűek oocitáira jellemző speciális kromoszóma
szex vezikulum
Me I. profázisában X és Y kromoszóma párba áll és elkülönül a többi kromoszómától
dezamináció
olan folyamat, aholC-ből U és A-ból hipoxantin lesz
depurinizáció
olyan mutáció, ahol leszakad a purinbázis
alkiláló vegyületek
olyan vegyületek, amik metil vagy etil csoportot kapcsolnak a DNS bázishoz, ami így máshogy fog pázispárosodni
interkaláló vegyületek
olyan vegyületek, amik képesek DNS bázisok közé beépülni vagy az egyik szálon hurkot létrehozni
tranzíció
olyan báziscsere, ahol purinbázis purinbázisra cserélődik
transzverzió
olyan báziscsere, ahol purinbázis pirimidinbázisra cserélődik vagy fordítva
misszenz
olyan mutáció, ahol a kodon megváltozása aminosavcserét okoz
nonszenz
olyan mutáció, ahol stop kodon keletkezik
szenz, csendes, silent
olyan mutáció, ahol a kodon megváltozása nem okoz aminosavcserét
szuppresszor tRNS
olyan tRNS, ami a mztáció ellenére a megfelelő aminosavat szállítja
haploinszufficiencia
egy gén egyetlen allélja nem elég a jelleg megjelenéséhez (dózisérzékeny gén)
untranslated region, UTR
nemkódoló szakasz
direkt repair
az a javító mechanizmus, ahol a mutációt okozó reakció fordul meg
excíziós repair, kivágásos repair
az a javító mechanizmus, ahol a hibás bázisok vágósnak ki
fotoreaktiváció
olyan direkt repair, ahol a látható fény energiájának felhasználásával szakad fel az UV okozta T dimerek közti ciklobután gyűrű
xeroderma pigmentosum
UV hatására fokozott szeplősödés egy nukleotid excíziós repair enzim hibája miatt
AR
xeroderma pigmentosum öröklődésmenete
rekombinációs repair
kijavítatlanul maradt mutáció helyén rés lesz, ami szintéziskor rekombinálódik a másik szállal majd kijavítódik
error-prone repair, SOS repair
prokaqriótában extrém esetben pontatlanul visszaálla DNS épsége
sister chromatid exchange, SCE
testvérkromatidák kicserélődését mutató mutagenitás teszt
Huntington-chorea
idegrendszeri leépülést okozó CAG repeat mutáció okozta betegség
AD
Huntington-chorea öröklődésmenete
familiáris hiperkoleszterinémia
emelkedett vér LDL szinttel, érelmeszesedéssel, xanthomákkal járó betegség
AD
familiáris hiperkoleszterinémia öröklődésmenete
LDL receptor
familiáris hiperkoleszterinémiában ez mutálódott
achondroplasia
aránytalan törpeséggel és normális IQ-val járó betegség
AD
achondroplasia öröklődésmenete
FGFR3
achondroplasia esetén ez mutálódott
Marfan-szindróma
megnyúlt ujjak, magas termet, laza izületek, aortatágulat
AD
Marfan-szindróma öröklődésmenete
fibrillin
Marfan-szindrómában ez mutálódott
Waardenburg-szindróma
süketséggel és homloktájéki fehér tinccsel járó betegség
AD
Waardenburg-szindróma öröklődésmenete
PAX3, MITF
Waardenburg-szindrómában ez mutálódott
kollagén
osteogenesis imperfecta esetén ez mutálódott
fenilketonuria, PKU
idegrendszert károsító fenil-piroszőlősav keletkezik, mert nem tud átalakulni tirozinná
AR
PKU öröklődésmenete
fenilalanin-hidroxiláz
PKU-ban ez mutálódott
fragilis X szindróma, FRAXA
értelmi fogyatékosságot okozó CGG repeat mutáció okozta betegség
fragilis X szindróma, FRAXA
értelmi fogyatékosságot okozó CGG repeat mutáció okozta betegség
XD
FRAXA öröklődésmenete
XR
hemofília öröklődésmenete
VIII. és IX. véralvadási faktor
hemofília A-ban és B-ben ez mutálódott
cri du chat szindróma, macskanyávogás-szindróma
5-ös kromoszóma rövid karjának deléciója miatti gyerekkorban letális betegség
Philadelphia kromoszóma
9-es és 22-es kromoszómák közti reciprok transzlokációval képződik
Burkitt-limfóma
c-myc protoonkogén transzlokálódik az immunglobulinhoz, ezért folyamatosan átíródva tumort okoz
Robertson-féle transzlokáció, centrikus fúzió
két akrocentrikus kromoszómából egy meta vagy szubmetacentrikus lesz
izokromoszóma
olyan kromoszóma, aminek mindkét karja ugyanolyan géneket tartalmaz
euploidia
minden kromoszómafajtából ugyanannyi van jelen
Patau-szindróma
13-as kromoszóma triszómiája
Edwards-szindróma
18-as kromoszóma triszómiája
Turner-szindróma
X0
Klineferter-szindróma
XXY
mozaicizmus
olyan mixoploid mutáció, ahol egy egyedben két eltérő kromoszómaszámú, de azonos eredetű sejtvonal van
kimérizmus
olyan mixoploid mutáció, ahol az egyed két eltérő eredetű sejtvonalat tartalmaz
ESD
környezeti tényezők általi nemmeghatározás
GSD
genetikai nemmeghatározás
szex reverzió
XX férfi vagy XY nő az SRY rekombinációja, mikrodeléciója vagy mutációja miatt
génkonverzió
egy palindrom szekvenciánál az egyik karról egy szekvencia átterjed a másikra
DAX
X-en lévő gén, ami kétszeres kópiában gátolja a here kialakulását
Kallman-szindróma
sterilitással és szaglásképtelenséggel járó, PAR1-en lévő gén deléciója miatti betegség
SRY HMG box related genes, SOX9
SRY expressziót szabályozó trenszkripciós faktort kódoló gén
RSPO1
SOX9 gátlásával aktívan részt vesz a női nemi determinációban
kongenitális adrenális hiperplázia, adrenogenitális szindróma
nem egyértelmű külső nemi szervek, megnagyobbodott clitoris és mellékvesekéreg, kortizonhiány, sóvesztés
AR
adrenogenitális szindróma öröklődésmenete
21-alfa-hidroxiláz enzim
adrenogenitális szindrómában ez mutálódott
AZY
azoospermiáért felelős gén
Duchenne-féle izomdisztrófia
felállási nehézségekkel és fokozott izomgyengeséggel járó betegség
XR
Duchenne és Becker-féle izomdisztrófiák öröklődésmenete
Leber-féle optikus neuropátia
mitokondriális pontmutáció miatti fiatalkori látásvesztés